Tajemství chromozomu 22
Vědci dešifrují kód lidského života
Odhalování tajemství chromozomů promění vědecké bádání oneocech a o jejich léčení nenávratně na dobu několika století, napsal ve čtvrtek 2. prosince deník Guardian.
Pozorovatelé to charakterizují jako biologický ekvivalent vynálezu kola a přistání lidí na měsíci. Ve středu 1. prosince vědci oznámili, že se jim podařilo rozkódovat chromozom 22. povede to k vzniku kdysi nepředstavitelných léčebných metod pro nemoce, jimž vědci dosud skoro vůbec nerozumějí.
Britští, američtí a japonští vědci oznámili v článku, který vyšel ve čtvrtek v časopise Nature, že dokončili rozkódovávání sekvence písmenného kódu chromozomu 22, který se skládá z 34 milionů písmen. Znamená to, že v důsledku intenzivní mezinárodní spolupráce budou vědci během následujícího roku schopni dokončit mapování celého lidského kódu celkem 3 miliard písmen, která jsou obsažena celkem ve 23 chromozomech, které zahrnují strukturu DNA, definující veškerý lidský život.
Skryté geny
Chromozom 22, druhý nejmenší lidský chromozom, obsahuje geny, které jsou spojovány se schizofrenií, s chronickou myeloidní leukémií a s trisomii 22, druhou nejběžnější příčinou spontánních potratů. Zahrnuje také geny způsobující vrozené srdeční vady, duševní zaostalost, rakovinu prsu a šedý zákal. Znamená to tedy, že zmapování těchto genů nabízí během nadcházejících staletí naději obrovského pokroku při léčení těchto nemocí.
V závodě dešifrovat chromozom 22 bylo v čele Sangerovo výzkumné středisko z anglického univerzitního města Cambridge, financované lékařskou charitativní organizací Wellcome trust. Výsledky byly postupně zveřejňovány na internetu. (Viz též zde.)
Sekvence dosud odhalil 679 genů, více než polovina z nich byla předtím u lidí neznáma. Předpokládá se, že v kódu se skrývají další stovky genů. Do jara roku 2000 budou mít vědci připraveno to, čemu říkají hrubá verze lidského genomu, kterou pak budou moci dešifrovat jejich vědečtí kolegové. Do roku 2003 budou vyplněny všechny mezery a opraveny omyly. Pak se začne pracovat na vývoji dosud neexistujících léků a léčebných metod.
Plný text chromozomů nebude nikdy vydán na papíře: bylo by na to zapotřebí půl miliónu stránek.
Dr. Michael Dexter, ředitel organizace Wellcome Trust, konstatoval: "Poprvé ví vědecký svět, jak vypadá celý jeden lidský chromozom. Znalosti, které z toho odvozujeme, budou využívány po dlouhá staletí. Je to pozoruhodný úspěch, který změní způsob, jímž budou nemoce v budoucnosti diagnostikovány a léčeny."
Dexter dodal: "Jsem skutečně přesvědčen, že to, co jsme dnes oznámili, se bude používat po celou dobu dalšího tisíce let. Máme-li jmenovat vynález obdobného významu, jehož se používalo po tisíc let, nenapadá mě nic jiného než vynález kola.
Dědičné nemoci
Britští, evropští a američtí vědci zahájili oficiálně mezinárodní plán, v jehož rámci mají být zmapovány celé délky všech lidských chromozomů, v roce 1990. Nazvali to projekt lidského genomu a přirovnali tento projekt k biologickému ekvivalentu přistání lidí na Měsíci.
DNA, kyselina dezoxyribonukleová, známá "dvojitá spirála" je recept života. Je napsána abecedou čtyř písmen, A, T, G a C, které představují chemické báze adenin, thymin, guanin a cytosin. Kód jednoho genu se může skládat jen z 1000 písmen, anebo může mít statisíce písmen. Existuje až 100 000 genů, které obsahují výrobní instrukce pro 200 000 bílkovin, z nichž se skládá lidské tělo, a také povely po "sestavení" tohoto těla. Vědci se domnívají, že existují až 4000 dědičných nemocí, způsobovaných chybami v jednotlivých genech, avšak smrtelné nemoce jako nemoci srdce, mrtvice, rakovina a Alzheimerova choroba jsou všechny ovlivňovány dědičností.
Hledání konkrétních genů na chromozomech bývá přirovnáváno k dolování hory jediným krumpáčem. Více než devadesát procent kyseliny dezoxyribonukleové se skládá z opakovaných sekvencí bez významu. V některých oblastech se geny shromažďují hustě, v jiných řídce.
Vědci nejprve museli pozorovat pacienty a dobrovolníky a jejich sourozence a studovat rodinné historie, aby zjistili, které rysy jsou předávány z generace na generaci a na kterých chromozomech je pravděpodobně možno je nalézt. Jiné vědecké týmy hledaly mezitím příčiny dědičných chorob jako je Huntingtonova chorea nebo Duchennova svalová dystrofie, o nichž je známo, že je působí jednotlivé geny.
Vědci pak shromáždili tyto informace a vytvořili genetické mapy, na nichž byly označeny genetické "mezníky". Byly zároveň také zahájeny studie genů jednodušších organismů jako droždí, mušek, bakterií a dalších, aby se dalo zjistit, co všechno mají geny společného. Byly přitom vyvinuty mocné počítačové a robotické techniky, které vydatně výzkumu napomáhají.
Pak vědci rozdělili navzájem vzorky lidské DNA na navzájem se přesahující fragmenty, naklonovali je v umělých chromozomech droždí a bakterií a pak pečlivě a složitě počítali přesné sekvence čtyř chemických základních složek, A, T, G a C. Za pomoci už předtím vytvořených map a za pomoci počítačů spojili vědci jednotlivé fragmenty do jediné dlouhé sekvence. První takovou dlouhou dokončenou sekvencí je chromozom 22.
Zjištěné informace jsou volně k dispozici na internetu pro další vědce i pro průmyslníky. Mezinárodní konsorcium výzkumných ústavů a farmaceutických společností už začalo spolupracovat na vyhledávání drobných změn v jednotlivých genech, které způsobují, že se jeden člověk odlišuje od druhého resistencí vůči nemocem či reakcí na léky. Povede to v budoucnosti k tomu, že bude možno jednotlivým pacientům předepsat léky, které budou přesně vyhovovat jejich tělesnému složení.
Obchodní hodnota
Tyto informace zřejmě budou mít také obrovskou komerční hodnotu. Vědeckým světem otřáslo, že si jeden významný nezávislý vědec v genetickém výzkumu, Craig Venter z Celera Genomics ve Spojených státech soukromě patentoval 6500 sekvencí DNA. Dr. Venter jako ředitel vlastního nevýdělečného Institute For Genomic Research už definoval genetické složení celé řady důležitých mikrobů.
Za podpory podnikatelských zájmů se nyní připravuje k analýze důležitých oblastí chromozoml, kde se nacházejí nejslibnější geny.
Zjištěné informace bude poskytovat okamžitě platícím subskribentům a každé tři měsíce poté je bude zveřejňovat. Data z americko-britského projektu lidského genomu jsou zveřejňována okamžitě. Je nevyhnutelné, že farmaceutické společnosti a biotechnologické firmy zažádají nakonec o patenty nového a přesného užívání těchto informací. Avšak vědci chtějí zabránit tomu, aby byl zlikvidován přístup k těmto informacím a aby byly zprivatizovány.
Dr. Dexter konstatoval: "Tato sekvence chromozomu 22 obsahovala 298 genů, o nichž bylo dosud neznámo, že se vyskytují v lidském těle. Informace o těchto genech jsou zveřejňovány zadarmo, bez patentových omezení a bez poplatku. Je neobyčejně významné, že vědci mohou tyto informace nyní volně používat, má-li být znalosti našeho genetického složení využito pro dobro lidstva."
Na mezinárodním partnerství pro zmapování chromozomu 22 se podílely univerzity v St. Lousi, Missouri, v Oklahomě a v Japonsku, ale výzkum vedl dr. Ian Dunham ze Sangerova ústavu v anglické Cambridgi. Ústav byl pojmenován po Fredu Sangerovi, který dostal Nobelovu cenu za to, že objevil v roce 1962 strukturu inzulínu a pak znovu v roce 1980 za to, že zjistil, jak identifikovat chemikálie v k'do DNA.
Dr. Sanger, jemuž je nyní jednaosmdesát let, uvedl tento týden: "Je skutečně výborné, že mé objevy začínají dostávat praktický význam a že z toho vzniká něco dobrého pro lidstvo."
Stručná historie DNA
Strukturu DNA dešifrovali v roce 1953 v Cambridgi Američan James Watson a Brit Francis Crick a vydali ji v časopise Nature. Dostali za to Nobelovu cenu. Změnilo to směr biologie.
O více než 35 let pozdějí byl James Watson jedním z lidí, kteří prosadili mezinárodní rozhodnutí dešifrovat celý lidský genom. Watson i Crick jsou dosud oba vědecky činní.
DNA je dlouhá molekula, která se v jádru každé lidské buňky skládá z 23 párů chromozomů. DNA je jen několik miliardtin milimetru široká, ale kdyby se všechny její součásti spojily, byla by celkem asi 1,6 metrů dlouhá.
DNA se vyskytuje ve všech živoucích organismech. Lidé sdílejí 30 procent své DNA se salátem a 98.4 procent DNA s trpasličími šimpanzi.
Informace o DNA se už využívají k zjišťování viny zločinců, jejím prostřednictvím byly identifikovány pozůstatky ruské carské rodiny, byly zodpovězeny otazníky o neandrtálském člověku a geneticky byly vytvořeny nové formy rostlin, myší, ovcí a prasat.
Původně se odhadovaly náklady projektu lidského genomu na 3 miliardy dolarů. Nyní se vypočítává, že náklady na každé definované písmeno jsou asi 10 Kč.
